Bu nedenle tıkaçlar oluşur ve çeşitli şikayetlere yol açar. Hastaların yaklaşık % 85’i aldıkları besinleri enzim yetersizliği nedeni ile yeterince sindiremezler. Bu hastalarda çok miktarda yağlı pis kokulu dışkılama ortaya çıkar ve büyüme gelişme geriliği oluşur. Kistik fibrozisli hastaların %10’unda doğumda dışkılamanın gecikmesi ya da olmaması ile ortaya çıkan bağırsak tıkanıklığı (mekonyum ileusu) ortaya çıkar. Bazı yenidoğan bebeklerde uzamış sarılık da ortaya çıkabilmektedir.

Terindeki tuz hastalık habercisi

Bu hastaların teri diğer çocuklardan daha tuzlu olmaktadır. Sıcak havalarda bazen çocuğun yüzünde ya da vücudunda tuz kristalleri görülebilir. Terdeki tuz miktarının ölçülmesi ile tanı konulabilmektedir. Eğer tuz miktarı  normal değerin üzerinde ise kistik fibrozis tanısı konulur. Bazı durumlarda ter testi düzeyi sınırda çıkabilir. Böyle bir durumda da testin tekrar edilmesi ya da daha detaylı genetik testlerin yapılması gerekebilir. 

Solunum fizyoterapisi gerekebilir

Bu hastalıkta şikayetler en çok solunum sistemi ile ilgili olduğu için solunum tedavileri önemlidir. Hastaların nefes borularındaki koyu yapışkan balgamın temizlenebilmesi için solunum fizyoterapisi uygulanmalıdır. Yapışkan balgamın daha kolay çıkarılması için balgamı daha az yapışkan hale getiren ve nefes yolu ile kullanılan bazı ilaç tedavileri de yapılabilmektedir.

Bebeğinizin iyi beslenmesi ve vitamin alması gerekiyor

Kistik fibrozisli hastalarda enfeksiyonların erken ve etkili bir şekilde tedavisi sağlanmalıdır. Özellikle öksürük ve balgamın arttığı dönemlerde ağızdan ya da damar yolundan antibiyotikler verilebilir. Kistik fibrozisli hastalar da, her hastalıkta olduğu gibi beslenmesine dikkat etmelidir. Özellikle enzim yetersizliği nedeni ile büyüme ve gelişme geriliği olan hastaların iyi beslenmesi, enzim ve gerekli vitamin desteklerini alması gerekir.

Kistik fibrozis bu yıl itibari ile dünyanın pek çok gelişmiş ülkesinde olduğu gibi ülkemizde de yenidoğan tarama programına alınmıştır. Bu sayede hayati kayıpların önüne geçilmesi planlanmaktadır. Hastanın yaşam kalitesini, süresini uzatabilecek ilaçların geliştirilmesine ve hastalığın kesin tedavisini sağlayacak “Gen Tedavisi”ne yönelik çalışmalar devam etmektedir.