Marfan sendromu vücutta büyümeyi, gelişmeyi sağlayan ve birçok organı bir arada tutan bağ doku bozukluğudur. Bu hastalık bağ dokuda meydana gelen bir mutasyon sonucu oluşur. Genel olarak genetik yatkınlık nedeniyle görülen marfan sendromu, kişilerde anormol boy, uzun uzuvlar ve zayıf bir vücut yapısıyla kendini belli eder.

Marfan Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Marfan sendromunu belirtileri uzun uzuvlar, uzun boy ve zayıf bir bedenle karakterize olsa da, vücutta birçok farklı yeri etkileyebilir ve ortaya çıkan belirtiler de kişiden kişiye değişebilir. Marfan sendromunun genel olarak görülen belirtilerinden bazıları aşağıdaki gibidir:

Anormal derecede uzun boy ve ince vücut yapısı

Orantısız uzunluktaki kol ve bacaklar

Normalden daha uzun ve yamuk el ayak parmakları

Uzun, dar bir yüz ve küçük çene yapısı

İçe çökük veya dışa çıkıntılı bir göğüs kafesi

Kavisli veya kamburumsu omurga şekli

Çukur göz yapısı

Yumuşak, gevşek kaslar ve eklemler

Yüksek kemerli bir damak yapısı

Kalabalık ve çarpışık dişler

İleri derecede miyopluk

Düz tabanlık

Marfan sendromu belirtileri aynı aile üyeleri arasında bile farklılık gösterebilir. Bazı kişilerde hiçbir belirti olmazken bazı kişilerde yaşamı tehdit edebilecek ciddi boyutta olabilir.

Marfan Sendromu Nedenleri

Marfan sendromu vücudun bağ dokusunun elastikiyetine, dayanıklılığına etki eden bir proteinin bozukluğu nedeniyle meydana gelir. Marfan sendromunun temel nedeni ise bu duruma sahip bir anne baba varlığıdır. FBN1 (fibrillin-1) genindeki bir mutasyon sonucu oluşan bu durum, gen aktarımı ile çocuğa geçebilir. Ancak bazı kişilerde çok nadir durumlarda yeni bir gen mutasyonu nedeniyle de görülebilir.

Marfan Sendromu Risk Faktörleri

Marfan sendromunun en önemli risk faktörü, ebeveynlerden birinin marfan sendromlu olmasıdır. Anne veya babanın bu duruma sahip olması, çocuğun da %50 oranında marfan sendromlu doğmasına sebep olabilir ve buna otozomal dominant geçiş denir. Marfan sendromu ayrıca, cinsiyet, yaş ve ırk gözetmeksizin herkes için eşit şekilde görülebilir.

Marfan Sendromu Komplikasyonları Nelerdir?

Marfan sendromu vücutta birçok farklı yeri etkileyebileceği için ortaya çıkan komplikasyonlarda çeşitli olabilir. Bu durumun en ciddi komplikasyonları ise kalp ve göz üzerinde olanlardır. Marfan sendromunun olası komplikasyonları etkilenen bölgeye göre şu şekilde açıklanabilir:

KALP

Marfan sendromu kalp ve kan damarları etkileyerek çeşitli kalp sorunlarına yol açabilir. Bu durumda, kalpten kanı taşıyan en büyük damar olan aort damarı gerilebilir ve zayıflayabilir. Aort damarının işlevinin bozulması sonucu aort yırtılması, kalp kapakçıklarında sızıntı, ani kalp krizi veya kalp yetmezliği gibi hayati tehlikesi olan kalp rahatsızlıkları ortaya çıkabilir. Bu durumun belirtileri ise çarpıntı, nefes darlığı, göğüs ağrısı ve çabuk yorulma olabilir.

GÖZ

Marfan sendromlu kişilerde göz rahatsızlıkları yaygın olarak görülür. Bu duruma sahip çoğu kişide genellikle kısmi lens çıkıklığı sorunu bulunur. Diğer göz sorunları ise şunları içerebilir:

Miyopluk

Katarakt

Glokom

Gözün renkli kısmının yetersiz gelişimi

Retina dekolmanı

Marfan sendromu görme kaybına yol açabileceğinden düzenli olarak göz kontrollerinin yapılması önemlidir.

BEYİN VE OMURİLİK

Marfan sendromunda beyin ve omuriliği çevreleyen dura zarının genişlemesine ve zayıflamasına bağlı olarak çeşitli omurga sorunları ortaya çıkabilir. Bu durumda skolyoz (omurga eğriliği) ile kifoz (kamburluk) olarak adlandırılan rahatsızlar ortaya çıkabilir ve şu semptomlar gelişebilir:

Sırt ağrısı

Baş ağrısı

Karın ağrısı

Bacak ağrısı

Bacak uyuşukluğu

Beyin ve omurilik komplikasyonları ağrıya, duruş bozukluklarına ve hareket kısıklıklarına yol açabilir.

AKCİĞER VE GÖĞÜS

Marfan sendromunda akciğer ve göğüs sorunlarına yol açarak göğüs kafesinde çökmeye veya çıkıntıya sebep olabilir. Bazı durumlarda ise akciğerin üst kısmında hava birikmesi sonucu akciğer işlevi etkilenir ve çökme yaşanabilir.

CİLT

Marfan sendromlu kişilerde zayıf bağ dokusu nedeniyle çeşitli cilt problemleri görülebilir. Cilt yaralarının geç iyileşmesi, çatlak ve deri elastikiyetinin kaybı gibi sorunlar ortaya çıkabilir.

Marfan sendromu komplikasyonları birçok organı etkiler ve komplikasyonların şiddeti, seyri kişiden kişiye değişebilir. Erken teşhis ve tedavi ile komplikasyonların önüne geçilebilir veya etkileri azaltılabilir.

Marfan Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Marfan sendromu için spesifik bir test yoktur. Bu durum genellikle klinik bulgular ve bazı tanı yöntemleri ile saptanabilir. Marfan sendromu teşhis adımları şu şekilde yürütülebilir:

Aile öyküsü: Marfan sendromu genetik yatkınlığın rol aldığı bir hastalık olduğu için aile öyküsünün alınması gerekir. Klinik muayenede aile geçmişinde marfan sendromu olup olmadığının sorgulanması önemli bir ipucu olabilir.

Fizik muayene: Fizik muayene ile marfan sendromuna ait olabilecek uzun uzuvlar, omurga eğrilikleri, göz problemleri ve diğer fiziksel belirtiler saptanabilir.

Göz kontrolü: Göz doktorları tarafından yapılan detaylı bir göz muayenesi ile lens yerleşimi sorunu, miyopluk, retina problemleri gibi marfan sendromunun gözde yarattığı etkiler belirlenebilir.

Görüntüleme testler: Aort genişlemesi, kalp kapağı problemleri, kalbin atış hızı ve diğer olası kalp sorunlarını saptamak için çeşitli görüntüleme testlerine başvurabilir. Bunun için MR, CT ve EKG gibi tanı yöntemleri kullanılabilir.

Genetik test: Marfan sendromunun nedeni olan FBN1 geninin mutasyona uğrayıp uğramadığını görmek için genetik test yapılabilir. Testin pozitif çıkması halinde diğer aile üyelerinin etkilenip etkilenmediğine de bakılabilir. Ancak marfan sendromu testi, bu durumun tanısı için yeterli değildir.

Marfan sendromu karmaşık ve çok yönlü bir hastalıktır. Bu hastalığın teşhis edilmesi belirtilerin, klinik bulguların ve bazı tanı yöntemlerinin bir araya getirilmesine dayalı olarak sağlanabilir.